近日，北京大學第三醫院李默課題組在線發表在《自然·通訊》上的論文提出，“非強表型突變”驅動腫瘤發生的可能，揭示了人體內大量無表型突變或“良性”突變的潛在危機，為家族型卵巢癌和乳腺癌的早期診斷提供了重要依據。

在此項研究中，李默課題組發現，BRCA1伴侶基因BARD1的單突變(P24S或R378S)不產生致癌表型，而當兩單突變順式存在時，則聯合產生致癌效應，導致BRCA1/BARD1復合體功能異常及基因組紊亂。該研究同時提示，BARD1類似突變腫瘤患者適用于PARP抑制劑的靶向治療。

在前期研究中，該課題組發現了小分子多聚物PAR與抑癌基因BRCA1的分子聯系，揭示了靶向化療藥物PARP抑制劑在卵巢癌與乳腺癌治療中的作用機理，拓展了該化療藥物在臨床患者中的適用范圍。(胡珍)